Autizmus nemá jedinú príčinu, ani na úrovni genetiky ani na úrovni vývinu mozgu. V menšom množstve prípadov sa dá nájsť výrazná genetická zmena, ktorá spôsobila autizmus, vo väčšine prípadov to je však zložitejšie a vplyvu genetiky na vznik autizmu zatiaľ úplne nerozumieme. Rovnako nemáme k dispozícii jednoznačné dôkazy o konkrétnom vplyve životného prostredia.
Prečo sa u niektorých ľudí vyvíja mozog tak odlišným spôsobom? To je jedna z najväčších záhad autizmu. Odlišnosti v správaní a prežívaní sú medzi ľuďmi s autizmom tak zjavné, že intuitívne predpokladáme podobne zjavnú príčinu. Výskum za posledných 70 rokov však ukazuje, že to je oveľa zložitejšie. A ako to už býva, každú medzeru v našom poznaní hneď naplnia prapodivné tvrdenia: autizmus vraj spôsobuje pozeranie televízie, vyžarovanie elektrických spotrebičov, očkovanie či dokonca pozícia pri sexe v okamihu počatia. Žiadna z týchto fám nie je podložená vedeckými dôkazmi, ale všetky prispievajú k tomu, že sa nad autizmom vznáša akýsi záhadný opar.
V 50-tych a 60-tych rokoch dvadsiateho storočia bolo rozšírírené presvedčenie, že za autizmus dieťaťa môže odmeraný vzťah jeho rodičov. Termín “chladničkové matky” priamo kládol vinu na plecia matiek autistických detí. Leo Kanner, ktorý ako prvý opísal charakteristické prejavy správania súvisiace s autizmom, okrem iného skúmal aj “nedostatok materinskej lásky”, ako možnú príčinu jeho vzniku.
Profesor Andrew Whitehouse sa venuje výskumu autizmu na University of Western Australia a zároveň vedie výskumný tým v rámci Telethon Kids Institute. Predmetom jeho výskumu sú metódy včasnej diagnostiky autizmu. Popri tom sa venuje rozvoju prístupov, ktoré umožňujú zlepšiť kvalitu života detí s poruchou autistického spektra. Jeho publikačná činnosť zahŕňa 120 recenzovaných článkov v odborných žurnáloch, dve knihy a dva medzinárodne používane manuály na vyšetrovanie detí s PAS. V roku 2017 dostal cenu Eureka za prácu na poli výskumu autizmu.
Toto chybné presvedčenie, ako sa ukázalo neskôr, uvalilo po dve desaťročia tieň viny a hanby na rodičov autistických detí. Mýtus o “chladničkových matkách” postupne vyvrátilo viacero významných vedcov, niektorí z nich sami rodičia autistických detí. Okrem iného poukázali na skutočnosť, že mnoho rodičov, ktorí zapadali do stereotypu o “chladnom vzťahu” vychovalo deti, ktoré nikdy nemali autizmus.
Keď sa ukázalo, že autizmus nespôsobuje zlá výchova, výskum sa zameral na biologické faktory. Popri tom, ako sa v tejto oblasti rozširovalo naše poznanie, začalo sa ukazovať, že zrejme neexistuje jedna príčina autizmu. Vo väčšine prípadov rozhodujúcu úlohu zohráva súhra viacerých genetických faktorov. Tie môžu pôsobiť samostatne alebo v kombinácii s vplyvom životného prostredia a nakoniec vedú k tomu, že sa mozog dieťaťa vyvíja odlišným spôsobom, čo vedie k prejavom autistického správania.
Genetika
Keď chcú vedci odlíšiť, čo je vplyv génov (“nature”) a čo spôsobuje prostredie (“nurture”), pomáhajú si výskumom dvojčiat. Aby sme pochopili, ako tieto výskumy fungujú, musíme si uvedomiť, že existujú dva typy dvojčiat. Jedným sú identické dvojčatá (hovorovo “jednovaječné”), ktoré majú rovnakú DNA. Ak vyrastajú v rovnakej rodine, zdieľajú aj rovnaké životné prostredie a výchovu. Druhým typom sú neidentické dvojčatá (ľudovo “dvojvaječné”), ktoré zvyčajne tiež zdieľajú spoločné prostredie, rovnakú výchovu, ale ich DNA je rovnaká iba v miere približne 50%.
Pri výskumoch na dvojčatách sa začne definovaním populácie, povedzme obyvateľov určitého mestského územia a pokračuje sa snahou nájsť na tomto území toľko dvojčiat, koľko je len možné. Ak je predmetom skúmania autizmus, hľadajú sa také dvojčatá, z ktorých jeden alebo obaja súrodenci majú autizmus. Vedci následne zisťujú, aká je u dvojčiat zhoda. Inými slovami, ak jedno z dvojčiat má autizmus, skúma sa pravdepodobnosť, že ho bude mať aj jeho súrodenec. Ak je táto pravdepodobnosť u identických dvojčiat vyššia, ako u neidentických, môžeme pozorovať genetický vplyv na vznik autizmu.
Prvá štúdia dvojčiat v súvislosti s autizmom bola uskutočnená v roku 1977 vo Veľkej Británii na 11 identických a 10 neidentických dvojčatách. Aj keď sa výskum uskutočnil iba na malej vzorke, poskytol prvé dôkazy o tom, že autizmus môže mať pôvod v génoch. Od tejto prvej štúdie sa zrealizovalo viac ako dvadsať ďalších výskumov na dvojčatách, ktoré potvrdili pôvodné pozorovania.
Podľa najnovších poznatkov je 50-80% pravdepodobnosť, že ak má jedno z identických dvojčiat autizmus, bude ho mať aj druhé. U neidentických dvojčiat je to 5 -20%. Tieto údaje poukazujú na silný vplyv génov. V rozmedzí 5 až 20 % sa pohybuje tiež pravdepodobnosť, že ak má pár jedno dieťa s autizmom, ďalšie ich dieťa bude mať tiež autizmus.
V okamihu, kedy sa vedci zhodli na tom, že vznik autizmu je ovplyvnený génmi, začali pátrať, ktoré konkrétne gény sa na vzniku autizmu podieľajú. Avšak ani po niekoľkých desaťročiach intenzívneho výskumu dnes vedci nedokážu určiť genetickú mutáciu, ktorú by mali všetci autisti spoločnú. Toto poznanie priviedlo odborníkov k myšlienke, že autizmus nemusí byť jeden stav s jednou spoločnou príčinou. Namiesto toho sa začali na autizmus pozerať, ako na celé spektrum stavov, ktoré môžu mať rôzne príčiny a ktoré sa prejavujú veľmi podobne. Nový pohľad na autizmus, ako na rôznorodé spektrum, sa ukázal byť veľmi prínosný v skúmaní rozličných podskupín autizmu. Ukázalo sa, že genetické zmeny, ktoré môžu viesť k autistickému správaniu možno pozorovať v celej škále iných ochorení.
Ukázalo sa, že autizmus nemusí byť jeden stav s jednou spoločnou príčinou. Namiesto toho sa odborníci začali na autizmus pozerať, ako na celé spektrum stavov, ktoré môžu mať rôzne príčiny a podobné prejavy.
Napriek tomu ostáva väčšina genetických zmien, ktoré vedú k autizmu, neznámych. Je tomu tak z dvoch dôvodov. Prvým je ten, že oblasti genetického kódu, ktorých sa problém týka, sú nesmierne rozsiahle. Vedci musia vytvoriť nové techniky, pomocou ktorých budú môcť tieto oblasti celé zmapovať. Druhý dôvod je, že genetické mutácie sú veľmi zriedkavé a zložité zároveň. Reťazec DNA, ktorý formuje naše chromozómy, obsahuje viac ako 3 miliárd stavebných blokov, tzv. báz. Na to, aby sa podarilo identifikovať všetky malé mutácie vedúce k autizmu je potrebné dôsledne preskúmať tisíce ľudí a to sa do dnešného dňa nepodarilo. Génové technológie však napredujú závratným tempom, rovnako ako sa rýchle rozvíja spolupráca vedcov na globálnej úrovni. Vďaka tomu je možné do výskumov zahrnúť stále väčšie množstvo ľudí a je veľmi pravdepodobné, že v dohľadnej dobe príde k významnému pokroku v pochopení genetických príčin autizmu. Z dnešného pohľadu je mnoho prípadov autizmu spojených s tým, čomu hovoríme “spoločné génové variácie”. Tento termín odkazuje na malé rozdiely v génoch, ktoré nájdeme u mnohých jednotlivcov, pričom mnohí nemajú autizmus. Inými slovami, tieto odlišnosti samé o sebe nestačia na to, aby spôsobili autistické správanie. Avšak, keď sa u jednej osoby stretne viacero rizikových faktorov, ich kombináciou vzniká efekt, ktorý zapríčiní, že sa mozog vyvíja iným spôsobom.
Malú časť prípadov autizmu možno pripísať tomu, čo poznáme ako de novo (nové) mutácie. Vajíčko a spermie, ktoré vytvárajú nového jedinca zvyčajne obsahujú genetický materiál prítomný v matke a otcovi. Napriek tomu, v niektorých zriedkavých prípadoch, môže vajíčko alebo spermia obsahovať genetický materiál, ktorý sa u rodičov nenachádza. V súčasnosti už máme k dispozícii dôkazy, že niektorí ľudia s autizmom zdedili de novo genetické mutácie a tie ovplyvnili vývin ich mozgu.
Vplyv životného prostredia
Za posledné desaťročie vzrástlo aj množstvo vedomostí o vplyve životného prostredia na vznik autizmu. Avšak opäť, napriek intenzívnemu výskumu sa nenašiel jeden enviromentálny faktor, ktorý by zohrával rozhodujúcu úlohu.
Najčastejšie používaný výskumný nástroj na odhaľovanie enviromentálnych rizík predstavuje epidemiológia, ktorá nám umožňuje zistiť, ako často a prečo sa autizmus objavuje u rozličných skupín populácie. So vznikom autizmu bolo pomocou tejto metódy spojených už viacero faktorov pôsobiacich počas tehotenstva. Zistilo sa napríklad, že bakteriálne alebo vírové infekcie, ktoré prekoná matka počas tehotenstva, mierne zvyšujú riziko autizmu u potomka. Dôvodom môže byť jednak prenos infekčných organizmov cez placentu, ale aj imunitná odpoveď matky, ktorá môže ovplyvniť vývin plodu.
Interakcia gény-prostredie spôsobuje, že ľudia s rozdielnou genetickou výbavou reagujú odlišne na ten istý vplyv prostredia. Foto: Gabby Orcutt/Unsplash
Ďalšími rizikovými faktormi môžu byť nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva, užívanie antidepresív alebo prítomnosť gestačného diabetu u matky. Vplyv uvedených faktorov sa však zatiaľ nepodarilo spoľahlivo dokázať. Za ďalší rizikový faktor sa považuje vyšší vek rodičov, predovšetkým otcov. U starších mužov sa zvyšuje množstvo de novo mutácií v spermiách a zatiaľ čo niektoré z týchto mutácií majú minimálny vplyv, iné môžu spôsobiť odlišný vývin mozgu. Na prvý pohľad zrejmý, ale predsa dôležitý je fakt, že zďaleka nie všetci ľudia, ktorí sú vystavení uvedeným vplyvom majú autizmus. Vysvetlením môže byť takzvaná interakcia gény-prostredie, ktorá spôsobuje, že dvaja ľudia s rozdielnou genetickou výbavou reagujú odlišne na ten istý vplyv prostredia.
Vývin mozgu
Ďalším predmetom záujmu, ktorému sa venujú vedci je skúmanie spoločných znakov na mozgu u ľudí s poruchou autistického spektra. Cieľom je nájsť v mozgu odlišnosti, ktoré by mohli byť zodpovedné za autistické správanie. Do dnešného dňa toto úsilie však neprinieslo očakávané výsledky a iba zopár štúdií naznačuje isté charakteristické zmeny mozgu u rôznych jedincov s autizmom. To, že sa doteraz nepodarilo odhaliť u autistov spoločné charakteristické črty v mozgu môže byť ďalším dôkazom toho, že autizmus má mnoho rozličných príčin. Rovnako to však môže dokazovať, aký zložitý je ľudský mozog a aké náročné je ho skúmať.
V súčasnosti vedci používajú celú škálu sofistikovaných technológií, ktorými dokážu mapovať štruktúry mozgu a ich funkcie. Medzi tieto technológie patrí magnetická rezonancia, röntgenové žiarenie, mapovanie pomocou rádioaktívnych materiálov a ďalšie. Napriek tomu, aké úžasné sú tieto technológie, stále nám neumožňujú zachytiť mozog a jeho funkcie v celej zložitosti. Autistické správanie je komplexné a zahŕňa v sebe odlišnosti v myslení, jazykových schopnostiach, ako aj v zmyslovom vnímaní. Z toho dôvodu je ťažké ukázať na jednu oblasť mozgu, ktorá spôsobuje tieto odlišnosti. Napriek tomu máme k dispozícii poznatky, ktoré naznačujú možné súvislosti medzi niektorými charakteristikami mozgu a autizmom.
Pribúdajú dôkazy, že odlišný vývin mozgu u niektorých jedincov s autizmom začína ešte v prenatálnom štádiu. Niekoľko štúdií, ktoré využívali merania ultrazvukom prinieslo dôkazy o rozdielnych spôsoboch vývinu mozgu v období prvých mesiacov tehotenstva. U novorodencov, ktorí boli neskôr diagnostikovaní na autistickom spektre sa často uvádza väčší rozmer hlavy v porovnaní s neurotypickými deťmi.
Doteraz sa nepodarilo na mozgu autistov nájsť spoločné charakteristické črty, čo môže byť dôkazom rôznorodosti autizmu. Foto: Matthew Purdy/Flickr
Jedna zo štúdií skúmala 11 autistických jedincov a na mikroskopickej úrovni odhalila zmeny v štruktúre a usporiadaní mozgových buniek, ktoré sa formujú v prvých týždňoch života. To naznačuje, že odlišný vývoj mozgu u autistov môže nastávať veľmi skoro po oplodnení. Ďalšia oblasť, na ktorú dlhodobo zameriavajú svoju pozornosť odborníci je rast obvodu hlavy počas prvých rokov života. Počiatky tohto skúmania sa datujú k roku 1973, kedy Leo Kanner skúmal 11 detí s autizmom a u 5 z nich pozoroval zväčšený obvod hlavy. Počas prvých rokov života je veľkosť hlavy u detí indikátorom veľkosti mozgu a po desaťročia bol “príliš veľký mozog” u novorodencov a malých detí považovaný za rizikový faktor pri vzniku autizmu.
Avšak pomerne nedávno, v roku 2014, tento pohľad spochybnila najväčšia štúdia svojho druhu. Výskumníci, ktorí ju uskutočnili neobjavili u detí do 3 rokov žiadny významný súvis medzi obvodom hlavy, jej rastom a autizmom.
Viaceré štúdie, ktoré využívajú zobrazovacie metódy mozgu, sa zameriavali na konkrétne časti mozgu a skúmali, či môžu mať u ľudí s autizmom inú veľkosť, alebo sa líšiť tvarom či funkciou. Výsledky výskumov však nie sú jednoznačné. Nie každý autista má odlišnú veľkosť alebo krivku rastu mozgu či jednotlivých mozgových regiónov. Aj keď u niektorých autistov boli podobné črty pozorované, nie je jasné, či a do akej miery to súvisí s autizmom.
Niekoľko výskumov s použitím zobrazovacích metód mozgu odhalilo zvláštnosti v tom, ako u autistov fungujú mozgové spojenia. Bádanie v tejto oblasti sa sústreďuje na otázku, ako intenzívne a efektívne spolu komunikujú rôzne časti mozgu a aký je rozdiel medzi fungovaním takzvaných krátkych spojení (medzi susediacimi oblasťami) a dlhých spojení (medzi oblasťami, ktoré sú navzájom vzdialené).
Z týchto výskumov vzišla jedna prominentná teória, ktorá predpokladá, že jedinci s autizmom majú menej efektívne dlhé spojenia a zároveň efektívnejšie krátke spojenia. Ak by sa táto teória ukázala ako pravdivá, mohlo by to vysvetľovať, prečo niektorí ľudia s autizmom majú problém vo vykonávaní komplexných úloh, ktoré vyžadujú integráciu informácií z rôznych častí mozgu (ako napríklad sociálne schopnosti), ale nemajú problémy, či dokonca majú nadpriemerne rozvinuté schopnosti riešiť úlohy, ktoré vyžadujú zapojenie krátkych spojení (ako napríklad zmyslové vnímanie).
Iné biologické faktory
Máme k dispozícii poznatky o tom, že niektorí jedinci s autizmom boli počas vývinu v maternici vystavení vyšším dávkam testosterónu, čo môže mať vplyv na vývin mozgu. Opäť to však neplatí pre všetkých autistov.
Ďalšou špecifickou oblasťou je skúmanie spojenia medzi autizmom a problémami s trávením či príjmom potravy. Vieme, že 30 % až 50% jednotlivcov s autizmom trpí tráviacimi ťažkosťami. Dlhý čas boli tieto problémy záhadou, ale dnes už existuje veľa dôkazov o tom, že mikroflóra v zažívacom trakte hrá dôležitú úlohu v ľudskom vývine, súvisí s imunitným systémom aj s fungovaním mozgu.
Niektorí vedci predpokladajú, že narušenie rovnováhy “dobrých baktérií” v tráviacom trakte môže spôsobovať autizmus. Do dnešného dňa však neexistuje dostatok presvedčivých dôkazov, ktoré by túto teóriu podporovali. Vzhľadom na to, že v tejto oblasti prebieha viacero zaujímavých výskumov, je možné že sa v dohľadnom čase dozvieme niečo nové.
Naše poznanie môžeme zatiaľ zhrnúť takto: Autizmus nemá jedinú príčinu, ani na úrovni genetiky ani na úrovni vývinu mozgu. V menšom množstve prípadov sa dá nájsť výrazná genetická zmena, ktorá spôsobila autizmus, vo väčšine prípadov to je však zložitejšie a vplyvu genetiky na vznik autizmu zatiaľ úplne nerozumieme. Rovnako nemáme k dispozícii jednoznačné dôkazy o konkrétnom vplyve životného prostredia, predpokladá sa však, že u jedincov s genetickými predispozíciami môžu enviromentálne vplyvy prispieť k vzniku autizmu. Ako tento vzťah prostredia a génov presne funguje, to ešte musíme objaviť.
- zdroj – Andrew Whitehouse: What causes autism? What we know, don’t know and suspect/The Conversation
- ilustračná fotka – Andrew Jay/Unsplash
